初中生晓彤（化名）今年14周岁，但女孩子的“初潮”却迟迟不来。近日，在焦急的妈妈陪伴下，来到了淳安县第一人民医院（浙江省人民医院淳安分院）妇科就诊咨询。

     接诊的是“山海”提升工程下沉专家陈莉锋博士，去年刚从美国梅奥医院进修回国。陈博士在仔细了解晓彤的病史后，判定困扰晓彤的“初潮”问题并没有那么简单。

    晓彤与普通儿童相比，面容粗陋及口唇肥厚，手指短粗，腺样体增生。莫非是脑部腺垂体分泌生长激素（GH）过多所致的“肢端肥大症”？但晓彤并没有肢端肥大症引起的长骨生长加速而发生“巨人症”，恰恰相反，数年前晓彤因为身高问题还接受过治疗，当时磁共振检查及激素水平并不支持生长激素过多的疾患。综合判断后，陈博士考虑晓彤可能还存在其它的脏器问题，于是将其转诊至同为“山海”下沉专家的心血管内科副主任医师金钦阳博士处，进一步寻找病因。

    金医师再次梳理了病史，仔细进行了心脏查体，发现晓彤竟然存在明显的心脏病理性杂音！心电图检查及心脏超声提示晓彤患有明显的心肌肥厚且伴有梗阻。

   金医师不禁吸了一口冷气，14岁的肥厚型梗阻性心肌病？那就意味着晓彤可能需要长期吃药控制病情且存在一定的猝死风险。再次观察晓彤的手部发现，除了肢端肥大外，部分指间关节还存在缺失。至此，金医师断定晓彤的病情很有可能是某种遗传性疾患，而明确病因对于治疗及指导患者的未来生活都有重要意义。

    于是在金医师的安排下，晓彤前往浙江省人民医院，在儿科、遗传与基因组医学科的联合会诊下进行再深入的检查。在排除了其它病因后，最终全外显子基因检测提示晓彤的MYH7 基因发现 1个杂合变异Glu924Lys，该变异在中国患者中于2006年首次发现，即编码区第 2770 位碱基由G 突变为 A，突变导致编码蛋白的氨基酸由谷氨酸突变成赖氨酸。MYH7基因的常染色体显性变异明确与肥厚型心肌病、扩张型心肌病、Laing远端肌病等的发生相关。

   目前，经过对症治疗后，晓彤已经迎来了少女的初潮，也回归到了正常的校园生活中。但作为一种具有猝死可能且具有遗传性的疾患，金医师与晓彤的家长仍建立了密切的联系随访，指导家族性肥厚型心肌病的筛查、晓彤的观察及后续长期的治疗。

“山海”下沉专家 金钦阳